合肥泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel，泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估，适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）患者，缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者，一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者，需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后，需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泛实体瘤设计188个基因组合，一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、抑癌基因约30个（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等）、HRR基因约15个（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等）、MMR基因5个（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）、信号通路基因约30个（PIK3CA、AKT、mTOR等）、染色质重塑基因约10个（ARID1A/B、SMARCA4等），以及其他基因约50个（NTRK1/2/3、RET、NRG1等）。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异，以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因，对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计，液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取，蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管，无需空腹，在合肥合作的采血点或医院即可完成采集，冷链运输至实验室。全程无需特殊准备，患者可在常规就诊时一并完成采样，减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰，提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险，可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值：明确排除特定靶点，避免无效靶向治疗和副作用；提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择；为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时建议组织复测。安全性方面，仅涉及血液或已取组织样本，无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况，建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在合肥合作机构或医院签署知情同意书，填写送检申请单
- 采集样本：组织/蜡块或10-20 mL外周血（专用管）
- 样本冷链运输至实验室，当日接收登记
- 实验室提取核酸，进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核，包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周，电子版优先发送，纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型？
- 本检测覆盖四种主要突变类型：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围，能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌，报告里说0个靶向药相关突变，是不是就彻底没药可吃了？
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变，意味着目前没有对应靶向药，但仍有其他治疗选择：标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态，本例为MSS且MMR完整，提示免疫单药效果有限，但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外，液体活检阴性不能完全排除靶点，必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性，后续复查时还需要再做一次这个检测吗？
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定，一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展，建议再次送检（组织或液体活检），可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性，不排除漏检，必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因，可用于动态监测。
- 我在合肥，检测如果失败能免费重测吗？
- 如果因样本质量不合格（如DNA量不足、降解严重）导致检测失败，我们将免费为您安排一次重测，仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当，则需按正常流程处理。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管，避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围，不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询，非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测，但需与基线结果对比分析
用户评价 (11条，均分4.8)
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
服务整体不错，但预约报告解读的时间选择不够灵活，提供的时段我都有事，最后只能挤时间接听。另外，解读是电话形式，如果能支持视频，一边看报告一边听讲解，效果可能会更好。当然，客服后来通过邮件补充回答了我的问题，态度是好的。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于解读时段灵活性和形式的问题，我们已记录并会进行研究。探索视频解读等更直观的方式是我们正在考虑的服务升级方向之一。感谢您的反馈！
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性，不仅解读报告，隔了几个月我换了医院，需要重新提供材料，联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告，服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院，我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持，我们义不容辞。祝您治疗顺利！
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
我妈妈是肺癌，化疗效果不好，我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测，想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增，医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命，非常感谢！
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者，是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利！
术后复查需要做基因检测，对比了几家，这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后，不仅能查物流，还能看到样本抵达实验室后的签收状态，感觉样本被全程呵护，心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线，因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪，确保万无一失。感谢您的信任与选择。
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
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